Test Genetico della Degenerazione Maculare In evidenza

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Che cos’è un test genetico

Per test genetico si intende l’analisi del DNA individuale a scopo clinico. Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi). Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia, ed all’identificazione dei portatori sani. Esistono tre tipologie principali di test genetico:

checkmark i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto.

checkmark i test preclinici (o Presintomatici) che rivelano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia.

checkmark i test di suscettibilità per una malattia o per il rischio di una malattia.
A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i test genetici relativi alla DMLE. I polimorfismi, o variazioni genetiche, analizzati sono localizzati nei seguenti geni:

dna dot ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility 2) è strettamente associato con il rischio di sviluppare la DMLE. Il polimorfismo analizzato, identificato con il codice rs10490924, ove presente nelle varianti TT e GT è correlato ad un elevato rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata.

dna dot CFH (Colmplement Factor H) è un gene che contiene le informazioni per la produzione della proteina del complemento H. Tale proteina è coinvolta in specifici processi immunologici ed infiammatori. I polimorfismi analizzati nel test, identificati con i codici rs1061170 ed rs1410996, ove presenti nelle varianti CC o CT e CT o TT, rispettivamente, sono correlate ad un maggiore rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata.

dna dot C3 (complement component 3) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento 3. Anch’essa, come il CFH, è implicata nei processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs2230199, ove presente nelle varianti GG o GC è correlato ad un maggiore rischio di sviluppare DMLE in forma avanzata.

dna dot CFB (Complement factor B) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento B. Anch’essa è implicata nei processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs641153, ove presente nelle varianti GA ed AA è associato ad una riduzione del rischio complessivo di sviluppare DMLE in forma avanzata.

dna dot C2 (Complement Component 2) è un gene che contiene le informazioni necessarie per la produzione della proteina del complemento 2 attiva anch’essa in specifici processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice rs9332739, ove presente nelle varianti GC e CC è associato ad una riduzione del rischio complessivo di sviluppare DMLE in forma avanzata.

Polimorfismo e Mutazioni

Si tratta di variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA (e quindi nei geni) che comportano alterazioni funzionali negli RNA e/o nelle proteine corrispondenti.
Se le variazioni sono tali da compromettere la funzione della proteina, si parla di mutazioni, eventi relativamente rari ed in genere causa di malattia. Quando, come molto più spesso avviene, le variazioni nucleotidiche causano solo cambiamenti lievi nelle proprietà delle proteine corrispondenti, si parla di polimorfismi.

Questi ultimi possono essere fisiologicamente neutri (come quelli legati alle differenze nel colore di capelli e occhi). In altri casi, possono causare disturbi o patologie o contribuirvi combinandosi con fattori ambientali o legati allo stile di vita.

L’analisi dei polimorfismi, effettuata da un laboratorio altamente specializzato, consente di posizionare il paziente in una delle 5 fasce di rischio individuate:

fasce rischio

La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.
Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.
In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è importante valutare insieme al proprio oculista l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.

Come si effettua il test

Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida e del tutto indolore e consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. (inserire immagini presenti in istruzioni) Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.

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